Красноярские ученые определили варианты генов, вовлеченные в развитие легкой или тяжелой формы бронхиальной астмы у детей. Основываясь на этих маркерах, можно спрогнозировать характер течения болезни и подобрать терапию, позволяющую снизить риски осложнений и усилить меры профилактики возникновения астмы. Результаты исследования опубликованы в Вавиловском журнале генетики и селекции.

Бронхиальная астма – одно из самых распространенных заболеваний человека. При тяжелом течении она значительно ухудшает качество жизни. Чаще всего астма начинается в детском возрасте, приобретает хроническую форму и трудно поддается лечению. По данным Всемирной организации здравоохранения, около 6% взрослого населения России и до 10% детей страдают от бронхиальной астмы. По данным на 2020 год в Красноярском крае было зафиксировано более 42.5 тысяч человек с бронхиальной астмой, включая взрослых и детей. После пандемии COVID-19, вызванной коронавирусом SARS-CoV-2, врачи отмечают резкий прирост заболеваемости астмой, что обуславливает актуальность ее профилактики начиная с детского возраста.

Ученые ФИЦ «Красноярский научный центр СО РАН» определили генетические маркеры тяжести бронхиальной астмы у детей Красноярского края. Дети с определенным набором вариантов генов предрасположены к легкой или тяжелой форме болезни, а также к большему или меньшему шансу обострения болезни. Зная возможные риски развития заболевания, можно подобрать соответствующую терапию и снизить возможность тяжелого течения и осложнений.

На характер течения бронхиальной астмы влияют цитокины. Это белки, которые играют важную роль в иммунной системе организма. Они участвуют в регуляции воспалительного процесса. При бронхиальной астме цитокины вовлечены в развитие воспаления в бронхах, увеличение секреции слизи, что вызывает кашель и затруднение дыхания, а также за сами аллергические реакции. Ученые изучили геномные варианты ключевых цитокинов, вырабатываемых иммунной системой при астме, у детей, проживающих на территории Красноярского края. Исследователи обнаружили связь между частотой некоторых вариантов генов и развитием заболевания. В ходе исследования специалисты выявили маркеры генов, предрасполагающие к развитию легкой и тяжелой степени астмы у детей. Генотип ТT и аллель Т rs1800925 IL13 ассоциированы с риском развития тяжелой и неконтролируемой бронхиальной астмы. Генотип АА IL17A rs2275913, генотип ТТ IFNG rs2069705 и аллельный вариант А TNFA rs1800629 типичны для легкой формы астмы, а генотип ТТ IFNG rs2069705 – для контролируемого течения болезни, которое позволяет пациентам находиться в ремиссии даже без базисной терапии.

«Изучением развития бронхиальной астмы наша группа занимается уже около 10 лет. Это заболевание является мультифакториальным – то есть на его возникновение и тяжесть течения влияют не только факторы внешней среды, но и генетические особенности человека. С каждым годом в наших исследованиях мы расширяем спектр изучаемых генов, вовлеченных в развитие астмы, и увеличиваем исследуемую выборку больных. Это делается для того, чтобы усилить значимость каждого выявленного генетического маркера заболевания, тем самым сделать более точный прогноз динамики развития заболевания и эффективности лечения. Ключевое значение для каждого больного, тем более в детском возрасте, имеет достижение контролируемого течения болезни и предотвращение развития тяжелой формы астмы, которая может привести к смертельному исходу. Полученные результаты в перспективе планируется использовать для оптимизации персонифицированной терапии и профилактики развития тяжелой неконтролируемой астмы. В первую очередь введение новой технологии намечается на базе Краевого детского пульмоно-аллергологического центра, который входит в структуру нашего института», — рассказала Марина Смольникова, кандидат биологических наук, руководитель группы молекулярно-генетических исследований Научно-исследовательского института медицинских проблем Севера.