Международный консорциум ученых GenomeAsia 100k исследовал генетическую связь между предками народов Сибири и коренными американцами и выявил уникальные генетические особенности, которые развились в ответ на климатические условия и образ жизни. Исследователи обнаружили генетические риски для здоровья коренных народов Северной Азии и Южной Америки, включая повышенную подверженность к заболеваниям и побочным реакциям на лекарства, что подчеркивает важность учета этих факторов при разработке персонифицированных подходов лечения и профилактики заболеваний. Результаты исследования опубликованы в журнале Science. Глобальная миссия проекта – персонифицированный подход к сбережению здоровья народов, которые проживают на разных континентах планеты.

Миграции людей сыграли ключевую роль в формировании народов, культур, языков и государств. Древние путешествия, климатические изменения, экологические условия оставили следы в генетическом коде народов, населяющих континенты. Чтобы проследить за миграциями людей, ученые анализируют генетические маркеры — изменения в ДНК, которые передаются из поколения в поколение. Эти маркеры, сохраняясь в популяциях на протяжении тысячелетий, позволяют ученым восстанавливать «генетическую карту» древних миграций. У каждого народа есть уникальные генетические особенности, по которым ученые могут определить, какие популяции были ранее связаны между собой.

Азиаты составляют более 40% населения мира. Уникальное генетическое разнообразие, преобладающее в Южной и Восточной Азии, является ценным источником клинических знаний. Эти знания могут помочь излечить человечество от редких наследственных, а также сложных заболеваний, таких как рак, сахарный диабет и неврологические расстройства. Однако эти популяции, по сравнению с другими, недостаточно представлены в текущих геномных исследованиях и эталонных базах данных геномов. Недостаток данных может существенно влиять на качество медицины для этих групп.

Ученые из восьми стран и 25 организаций, в том числе НИИ медицинских проблем Севера Красноярского научного центра СО РАН, стали участниками консорциума GenomeAsia 100k. Участники проекта прочитали генетические последовательности 1537 человек из 139 этнических групп, проживающих в 27 странах Северной Евразии и коренных народов Америки. В работе GenomeAsia 100K определены референсные геномы для азиатских популяций, а также идентифицированы редкие и частые аллели, — разные версии одного и того же гена.

Глобальное геномное исследование помогло значительно уточнить пути миграций и генетическое происхождение современных народов, а также генетические особенности малоизученных популяций этих регионов. Специалисты смогли глубже понять, как исторические миграции и условия окружающей среды сформировали генетическую структуру человеческих популяций в Северной Азии и Южной Америке.

Геномный анализ GenomaAsia 100k показал, что миграции людей в Южную Америку через Берингов пролив в последние тысячелетия ледникового периода привели к пространственной изоляции и, как следствие, к потере генетического и иммуногенетического разнообразия. В каждой группе сохранялись только определенные генетические вариации, которые лучше всего подходили для выживания в конкретной среде. При этом в Сибири, откуда началась миграция, генетическое разнообразие было больше: там выделяют шесть предковых линий, которые связаны не только с сибиряками, но и с народами Северо-Восточной Европы и Центральной Азии.

Важными результатами проекта стали новые данные о предках коренных американцев и их связи с популяциями, жившими в Сибири. Ученые выявили, что инуиты, луораветланы и коряки генетически наиболее близки к коренным народам Америки. Более того, анализ показал, что в период между 700 и 5100 лет назад происходил обратный обмен генами между коренными американцами и народами Сибири — инуитам и корякам на Чукотке и полуострове Камчатка. Эти результаты демонстрируют общее происхождение западных берингийских популяций и современных коренных североамериканцев, включая чипевианов из Канады.

Специалисты не просто выявили генетические характеристики малоизученных популяций Северной Азии и Южной Америки, но и оценили влияние истории популяции на гены иммунной системы. Ученые изучили биологию болезни и новые терапевтические возможности, которые будут иметь глобальное влияние. Так, в популяциях коренных народов Чукотки и полуострова Камчатка и интуитов Северной Америкибыли найдены гены и мутации, которые помогали людям адаптироваться к холодному полярному климату и особой диете с низким содержанием углеводов. У горцев Анд обнаружились гены устойчивости к низкому содержанию кислорода.

Кроме того, исследователи нашли 529 генетических мутаций, которые связаны с различными заболеваниями, а также 77 генетических вариантов, которые могут вызвать нежелательные реакции на лекарства. Результаты показали, что в различных популяциях есть уникальные генетические особенности, которые влияют на их восприимчивость к болезням и реакции на лекарства. Так, например, недавно специалисты НИИ медицинских проблем Севера исследовали варианты генов лектинов у коренных малочисленных этнических групп севера Сибири — ненцев, долган и нганасан, и определили, что некоторые варианты помогают представителям малочисленных народов успешнее справляться с инфекциями.

Исследователи также предположили, что близкое генетическое родство в коренных популяциях и низкое разнообразие генов из-за разделения групп ухудшают способность иммунной системы распознавать новые патогены, с которыми она не сталкивалась ранее. В результате популяции могут оказаться более уязвимыми к заболеваниям. В сочетании с социально-экономическими факторами и ограниченным доступом к медицинской помощи это может представлять потенциальный риск для здоровья. Также специалисты отметили, что в связи с этим важно разработать специальные меры защиты и взаимодействия с коренным населением, чтобы минимизировать распространение инфекций и улучшить медицинскую поддержку.

«Быть членом международного консорциума GenomeAsia 100k почетно и важно для меня, как генетика. На протяжении нескольких лет велась мощная работа по прочтению и расшифровке геномов около 150 азиатских этнических групп из разных стран мира. GenomeAsia 100K собрал для этого команду ведущих биоинформатиков и ученых в области популяционной генетики. В результатах, представленных миру, мы стремимся продемонстрировать важность включения истории населения и информации о предках в современные биомедицинские исследования. Наши результаты показывают, как история и окружающая среда сформировали генетическую архитектуру человеческих популяций по всей Северной Азии и Южной Америке. Эти данные важны для понимания структуры населения и древней истории, а также адаптации популяций к различным средам. Мы также показываем, что частота вариантов, связанных с побочными эффектами лекарств и восприимчивостью к болезням, может существенно различаться даже среди генетически родственных популяций. Поэтому важна необходимость сохранения природной среды и уважения к традиционному образу жизни и питанию коренных народов», — поясняет Марина Смольникова, кандидат биологических наук, руководитель молекулярно-генетической группы, ведущий научный сотрудник НИИ медицинских проблем Севера СО РАН – одна из соавторов публикации.